Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PDE10A | Louise Daugherty reviewed gene: PDE10A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDE10A | Louise Daugherty Publications for gene PDE10A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDE10A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDE10A was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDE10A | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, 616921; Striatal degeneration, autosomal dominant, 616922 for gene: PDE10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE10A | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, 616921; Striatal degeneration, autosomal dominant, 616922 for gene: PDE10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE10A | Louise Daugherty Added phenotypes Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, 616921; Striatal degeneration, autosomal dominant, 616922 for gene: PDE10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDE10A | Louise Daugherty Added phenotypes Striatal degeneration, autosomal dominant, 616922; Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, 616921 for gene: PDE10A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PDE10A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PDE10A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PDE10A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PDE10A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PDE10A |
Louise Daugherty gene: PDE10A was added gene: PDE10A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PDE10A was set to |