Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PDE4D | Louise Daugherty reviewed gene: PDE4D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDE4D | Louise Daugherty Publications for gene PDE4D were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDE4D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDE4D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PDE4D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PDE4D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PDE4D |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PDE4D. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PDE4D |
Louise Daugherty gene: PDE4D was added gene: PDE4D was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PDE4D was set to |