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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PDHA1 | Louise Daugherty reviewed gene: PDHA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHA1 | Louise Daugherty Publications for gene PDHA1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDHA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDHA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, 312170 for gene: PDHA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDHA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, 312170 for gene: PDHA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDHA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, 312170 for gene: PDHA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDHA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency, 312170 for gene: PDHA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PDHA1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PDHA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PDHA1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PDHA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PDHA1 |
Louise Daugherty gene: PDHA1 was added gene: PDHA1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PDHA1 was set to |
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