| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PDHX | Louise Daugherty reviewed gene: PDHX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHX | Louise Daugherty Publications for gene PDHX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PDHX | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PDHX was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDHX | Louise Daugherty Added phenotypes Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, 245349 for gene: PDHX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDHX | Louise Daugherty Added phenotypes Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, 245349 for gene: PDHX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDHX | Louise Daugherty Added phenotypes Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, 245349 for gene: PDHX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDHX | Louise Daugherty Added phenotypes Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, 245349 for gene: PDHX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PDHX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PDHX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PDHX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PDHX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PDHX |
Louise Daugherty gene: PDHX was added gene: PDHX was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PDHX was set to |
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