| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX16 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX16: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX16 | Louise Daugherty Publications for gene PEX16 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX16 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX16 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876; Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX16 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 8B, 614877; Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), 614876 for gene: PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX16 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX16. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX16 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX16. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX16 |
Louise Daugherty gene: PEX16 was added gene: PEX16 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX16 was set to |
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