| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX5 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX5 | Louise Daugherty Publications for gene PEX5 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX5 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX5 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), 214110; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, 616716; Peroxisome biogenesis disorder 2B, 202370 for gene: PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), 214110; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, 616716; Peroxisome biogenesis disorder 2B, 202370 for gene: PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), 214110; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, 616716; Peroxisome biogenesis disorder 2B, 202370 for gene: PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX5 | Louise Daugherty Added phenotypes Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), 214110; Peroxisome biogenesis disorder 2B, 202370; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, 616716 for gene: PEX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX5 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX5 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX5. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX5 |
Louise Daugherty gene: PEX5 was added gene: PEX5 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX5 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||