| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PEX7 | Louise Daugherty reviewed gene: PEX7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX7 | Louise Daugherty Publications for gene PEX7 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PEX7 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PEX7 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PEX7 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100; Peroxisome biogenesis disorder 9B, 614879 for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX7 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100; Peroxisome biogenesis disorder 9B, 614879 for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PEX7 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100; Peroxisome biogenesis disorder 9B, 614879 for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PEX7 | Louise Daugherty Added phenotypes Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, 215100; Peroxisome biogenesis disorder 9B, 614879 for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PEX7 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PEX7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PEX7 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PEX7. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PEX7 |
Louise Daugherty gene: PEX7 was added gene: PEX7 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PEX7 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||