| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PHGDH | Louise Daugherty reviewed gene: PHGDH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHGDH | Louise Daugherty Publications for gene PHGDH were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHGDH | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHGDH was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHGDH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 601815; Neu-Laxova syndrome 1, 256520 for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHGDH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 601815; Neu-Laxova syndrome 1, 256520 for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHGDH | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 601815; Neu-Laxova syndrome 1, 256520 for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHGDH | Louise Daugherty Added phenotypes Neu-Laxova syndrome 1, 256520; Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency, 601815 for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PHGDH | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PHGDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PHGDH |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PHGDH. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PHGDH |
Louise Daugherty gene: PHGDH was added gene: PHGDH was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHGDH was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||