Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PHKB | Louise Daugherty reviewed gene: PHKB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKB | Louise Daugherty Publications for gene PHKB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PHKB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PHKB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, 261750 for gene: PHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, 261750 for gene: PHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, 261750 for gene: PHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHKB | Louise Daugherty Added phenotypes Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, 261750 for gene: PHKB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PHKB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PHKB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PHKB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PHKB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PHKB |
Louise Daugherty gene: PHKB was added gene: PHKB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PHKB was set to |