| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PIGN | Louise Daugherty reviewed gene: PIGN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGN | Louise Daugherty Publications for gene PIGN were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PIGN | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PIGN was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PIGN | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, 614080 for gene: PIGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGN | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, 614080 for gene: PIGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PIGN | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, 614080 for gene: PIGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PIGN | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, 614080 for gene: PIGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PIGN | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PIGN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PIGN |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PIGN. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PIGN |
Louise Daugherty gene: PIGN was added gene: PIGN was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PIGN was set to |
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