Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PITX2 | Louise Daugherty reviewed gene: PITX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PITX2 | Louise Daugherty Publications for gene PITX2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PITX2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PITX2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PITX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 4, 137600; Ring dermoid of cornea, 180550; Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, 180500 for gene: PITX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PITX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 4, 137600; Ring dermoid of cornea, 180550; Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, 180500 for gene: PITX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PITX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Anterior segment dysgenesis 4, 137600; Ring dermoid of cornea, 180550; Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, 180500 for gene: PITX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PITX2 | Louise Daugherty Added phenotypes Axenfeld-Rieger syndrome, type 1, 180500; Ring dermoid of cornea, 180550; Anterior segment dysgenesis 4, 137600 for gene: PITX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PITX2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PITX2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PITX2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PITX2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PITX2 |
Louise Daugherty gene: PITX2 was added gene: PITX2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PITX2 was set to |