| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PKLR | Louise Daugherty reviewed gene: PKLR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PKLR | Louise Daugherty Publications for gene PKLR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PKLR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PKLR was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PKLR | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, 102900; Pyruvate kinase deficiency, 266200 for gene: PKLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PKLR | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, 102900; Pyruvate kinase deficiency, 266200 for gene: PKLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PKLR | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, 102900; Pyruvate kinase deficiency, 266200 for gene: PKLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PKLR | Louise Daugherty Added phenotypes Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, 102900; Pyruvate kinase deficiency, 266200 for gene: PKLR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PKLR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PKLR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PKLR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PKLR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PKLR |
Louise Daugherty gene: PKLR was added gene: PKLR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PKLR was set to |
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