Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PMPCA | Louise Daugherty reviewed gene: PMPCA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCA | Louise Daugherty Publications for gene PMPCA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMPCA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMPCA | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 for gene: PMPCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PMPCA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PMPCA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PMPCA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PMPCA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PMPCA |
Louise Daugherty gene: PMPCA was added gene: PMPCA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PMPCA was set to |