| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PMPCB | Louise Daugherty reviewed gene: PMPCB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCB | Louise Daugherty Publications for gene PMPCB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PMPCB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PMPCB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PMPCB | Louise Daugherty Added phenotypes Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6, 617954 for gene: PMPCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PMPCB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PMPCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PMPCB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PMPCB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PMPCB |
Louise Daugherty gene: PMPCB was added gene: PMPCB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PMPCB was set to |
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