Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNKD | Louise Daugherty reviewed gene: PNKD: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNKD | Louise Daugherty Publications for gene PNKD were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNKD | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNKD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNKD | Louise Daugherty Added phenotypes Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1, 118800 for gene: PNKD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNKD | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNKD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNKD |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PNKD. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNKD |
Louise Daugherty gene: PNKD was added gene: PNKD was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNKD was set to |