Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNPLA8 | Louise Daugherty reviewed gene: PNPLA8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNPT1 | Louise Daugherty reviewed gene: PNPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNPO | Louise Daugherty reviewed gene: PNPO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNPLA6 | Louise Daugherty reviewed gene: PNPLA6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNP | Louise Daugherty reviewed gene: PNP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPLA8 | Louise Daugherty Publications for gene PNPLA8 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPT1 | Louise Daugherty Publications for gene PNPT1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPO | Louise Daugherty Publications for gene PNPO were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPLA6 | Louise Daugherty Publications for gene PNPLA6 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNP | Louise Daugherty Publications for gene PNP were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPT1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPT1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPLA6 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPLA6 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNP | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNP was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPO | Louise Daugherty Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNP | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 for gene: PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPO | Louise Daugherty Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNP | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 for gene: PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPO | Louise Daugherty Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; Oliver-McFarlane syndrome, 275400 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNP | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 for gene: PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPLA8 | Louise Daugherty Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPT1 | Louise Daugherty Added phenotypes Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, 614932; Deafness, autosomal recessive 70, 614934 for gene: PNPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPO | Louise Daugherty Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPLA6 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Oliver-McFarlane syndrome, 275400; Boucher-Neuhauser syndrome, 215470 for gene: PNPLA6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNP | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 for gene: PNP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPLA8 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPLA8 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4, 614337; Mismatch repair cancer syndrome, 276300 for gene: PNPLA8 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNPLA8 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNPLA8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNPT1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNPT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNPO | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNPO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNPLA6 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNPLA6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNP | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNPLA8 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to PNPLA8. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNPT1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PNPT1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNPO |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PNPO. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNPLA6 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PNPLA6. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNP |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PNP. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNPLA8 |
Louise Daugherty gene: PNPLA8 was added gene: PNPLA8 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNPLA8 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNPT1 |
Louise Daugherty gene: PNPT1 was added gene: PNPT1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNPT1 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNPO |
Louise Daugherty gene: PNPO was added gene: PNPO was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNPO was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNPLA6 |
Louise Daugherty gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNP |
Louise Daugherty gene: PNP was added gene: PNP was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNP was set to |