| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PNPO | Louise Daugherty reviewed gene: PNPO: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPO | Louise Daugherty Publications for gene PNPO were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PNPO | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PNPO was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PNPO | Louise Daugherty Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPO | Louise Daugherty Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PNPO | Louise Daugherty Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PNPO | Louise Daugherty Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PNPO | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PNPO. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PNPO |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PNPO. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PNPO |
Louise Daugherty gene: PNPO was added gene: PNPO was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PNPO was set to |
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