Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | POLA1 | Louise Daugherty reviewed gene: POLA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLA1 | Louise Daugherty Publications for gene POLA1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLA1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLA1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030; Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLA1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, 301220; Van Esch-O'Driscoll syndrome, 301030 for gene: POLA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | POLA1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to POLA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | POLA1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to POLA1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | POLA1 |
Louise Daugherty gene: POLA1 was added gene: POLA1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLA1 was set to |