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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | POLD1 | Louise Daugherty reviewed gene: POLD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLD1 | Louise Daugherty Publications for gene POLD1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | POLD1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene POLD1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome, 615381 for gene: POLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | POLD1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to POLD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | POLD1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to POLD1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | POLD1 |
Louise Daugherty gene: POLD1 was added gene: POLD1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLD1 was set to |
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