| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v1.121 | PAPPA2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: PAPPA2 was changed from MITOCHONDRIAL to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PPA2 | Louise Daugherty reviewed gene: PPA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PAPPA2 | Louise Daugherty reviewed gene: PAPPA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPA2 | Louise Daugherty Publications for gene PPA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAPPA2 | Louise Daugherty Publications for gene PAPPA2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPA2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PAPPA2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PAPPA2 was changed from to MITOCHONDRIAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sudden cardiac failure, infantile, 617222 for gene: PPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sudden cardiac failure, infantile, 617222 for gene: PPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sudden cardiac failure, infantile, 617222 for gene: PPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sudden cardiac failure, infantile, 617222 for gene: PPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PAPPA2 | Louise Daugherty Added phenotypes Proportionate Short Stature, High Circulating IGF-I, IGFBP-3, and ALS, Mild Microcephaly, thin Long Bones and Decreased Bone Mineral Density for gene: PAPPA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PPA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PPA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PAPPA2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PAPPA2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PPA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PPA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PAPPA2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PAPPA2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PPA2 |
Louise Daugherty gene: PPA2 was added gene: PPA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PPA2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PAPPA2 |
Louise Daugherty gene: PAPPA2 was added gene: PAPPA2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PAPPA2 was set to |
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