| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PPIB | Louise Daugherty reviewed gene: PPIB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPIB | Louise Daugherty Publications for gene PPIB were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPIB | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPIB was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPIB | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type IX, 259440 for gene: PPIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPIB | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type IX, 259440 for gene: PPIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPIB | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type IX, 259440 for gene: PPIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPIB | Louise Daugherty Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type IX, 259440 for gene: PPIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PPIB | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PPIB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PPIB |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PPIB. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PPIB |
Louise Daugherty gene: PPIB was added gene: PPIB was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PPIB was set to |
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