Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PPP1R15B | Louise Daugherty reviewed gene: PPP1R15B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP1R15B | Louise Daugherty Publications for gene PPP1R15B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP1R15B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP1R15B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP1R15B | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2, 616817 for gene: PPP1R15B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP1R15B | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2, 616817 for gene: PPP1R15B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP1R15B | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2, 616817 for gene: PPP1R15B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP1R15B | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2, 616817 for gene: PPP1R15B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PPP1R15B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PPP1R15B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PPP1R15B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PPP1R15B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PPP1R15B |
Louise Daugherty gene: PPP1R15B was added gene: PPP1R15B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PPP1R15B was set to |