Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PPP2R5D | Louise Daugherty reviewed gene: PPP2R5D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP2R5D | Louise Daugherty Publications for gene PPP2R5D were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PPP2R5D | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PPP2R5D was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PPP2R5D | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, autosomal dominant 35, 616355 for gene: PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PPP2R5D | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PPP2R5D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PPP2R5D |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PPP2R5D. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PPP2R5D |
Louise Daugherty gene: PPP2R5D was added gene: PPP2R5D was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PPP2R5D was set to |