Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PQBP1 | Louise Daugherty reviewed gene: PQBP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PQBP1 | Louise Daugherty Publications for gene PQBP1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PQBP1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PQBP1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PQBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renpenning syndrome, 309500 for gene: PQBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PQBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renpenning syndrome, 309500 for gene: PQBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PQBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renpenning syndrome, 309500 for gene: PQBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PQBP1 | Louise Daugherty Added phenotypes Renpenning syndrome, 309500 for gene: PQBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PQBP1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PQBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PQBP1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PQBP1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PQBP1 |
Louise Daugherty gene: PQBP1 was added gene: PQBP1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PQBP1 was set to |