Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRDM12 | Louise Daugherty reviewed gene: PRDM12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRDM12 | Louise Daugherty Publications for gene PRDM12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRDM12 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRDM12 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRDM12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488 for gene: PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRDM12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488 for gene: PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRDM12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488 for gene: PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRDM12 | Louise Daugherty Added phenotypes Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, 616488 for gene: PRDM12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRDM12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRDM12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PRDM12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PRDM12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.4 | PRDM12 |
Louise Daugherty gene: PRDM12 was added gene: PRDM12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRDM12 was set to |