| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRKDC | Louise Daugherty reviewed gene: PRKDC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKDC | Louise Daugherty Publications for gene PRKDC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKDC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKDC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKDC | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, 615966 for gene: PRKDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKDC | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, 615966 for gene: PRKDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKDC | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, 615966 for gene: PRKDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKDC | Louise Daugherty Added phenotypes Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, 615966 for gene: PRKDC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRKDC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRKDC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PRKDC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PRKDC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PRKDC |
Louise Daugherty gene: PRKDC was added gene: PRKDC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRKDC was set to |
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