Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PRKRA | Louise Daugherty reviewed gene: PRKRA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKRA | Louise Daugherty Publications for gene PRKRA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PRKRA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PRKRA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKRA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 16, 612067 for gene: PRKRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKRA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 16, 612067 for gene: PRKRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKRA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 16, 612067 for gene: PRKRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKRA | Louise Daugherty Added phenotypes Dystonia 16, 612067 for gene: PRKRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PRKRA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PRKRA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PRKRA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PRKRA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PRKRA |
Louise Daugherty gene: PRKRA was added gene: PRKRA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRKRA was set to |