Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PTPRC | Louise Daugherty reviewed gene: PTPRC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTPRC | Louise Daugherty Publications for gene PTPRC were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PTPRC | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PTPRC was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PTPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, 608971 for gene: PTPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, 608971 for gene: PTPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PTPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, 608971 for gene: PTPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PTPRC | Louise Daugherty Added phenotypes Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, 608971 for gene: PTPRC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PTPRC | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PTPRC. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PTPRC |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PTPRC. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PTPRC |
Louise Daugherty gene: PTPRC was added gene: PTPRC was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTPRC was set to |