Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | PYCR1 | Louise Daugherty reviewed gene: PYCR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYCR1 | Louise Daugherty Publications for gene PYCR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYCR1 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYCR1 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PYCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, 612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, 614438 for gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, 612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, 614438 for gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, 612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, 614438 for gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PYCR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, 612940; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, 614438 for gene: PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | PYCR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PYCR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | PYCR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PYCR1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | PYCR1 |
Louise Daugherty gene: PYCR1 was added gene: PYCR1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PYCR1 was set to |