| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PYGL | Louise Daugherty reviewed gene: PYGL: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYGL | Louise Daugherty Publications for gene PYGL were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYGL | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYGL was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PYGL | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease VI, 232700 for gene: PYGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYGL | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease VI, 232700 for gene: PYGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYGL | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease VI, 232700 for gene: PYGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PYGL | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease VI, 232700 for gene: PYGL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PYGL | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PYGL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PYGL |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PYGL. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PYGL |
Louise Daugherty gene: PYGL was added gene: PYGL was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PYGL was set to |
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