| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | PYGM | Louise Daugherty reviewed gene: PYGM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYGM | Louise Daugherty Publications for gene PYGM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | PYGM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene PYGM was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PYGM | Louise Daugherty Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYGM | Louise Daugherty Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PYGM | Louise Daugherty Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PYGM | Louise Daugherty Added phenotypes McArdle disease, 232600 for gene: PYGM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | PYGM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to PYGM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | PYGM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to PYGM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | PYGM |
Louise Daugherty gene: PYGM was added gene: PYGM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PYGM was set to |
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