| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | QDPR | Louise Daugherty reviewed gene: QDPR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | QDPR | Louise Daugherty Publications for gene QDPR were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | QDPR | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene QDPR was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | QDPR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, 261630 for gene: QDPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | QDPR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, 261630 for gene: QDPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | QDPR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, 261630 for gene: QDPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | QDPR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, 261630 for gene: QDPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | QDPR | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to QDPR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | QDPR |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to QDPR. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | QDPR |
Louise Daugherty gene: QDPR was added gene: QDPR was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: QDPR was set to |
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