| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RAB39B | Louise Daugherty reviewed gene: RAB39B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB39B | Louise Daugherty Publications for gene RAB39B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB39B | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB39B was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB39B | Louise Daugherty Added phenotypes Waisman syndrome, 311510; Mental retardation, X-linked 72, 300271 for gene: RAB39B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RAB39B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RAB39B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RAB39B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RAB39B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RAB39B |
Louise Daugherty gene: RAB39B was added gene: RAB39B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RAB39B was set to |
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