Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | RAB7A | Louise Daugherty reviewed gene: RAB7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB7A | Louise Daugherty Publications for gene RAB7A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RAB7A | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RAB7A was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RAB7A | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB7A | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RAB7A | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RAB7A | Louise Daugherty Added phenotypes Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, 600882 for gene: RAB7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RAB7A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RAB7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RAB7A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RAB7A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RAB7A |
Louise Daugherty gene: RAB7A was added gene: RAB7A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RAB7A was set to |