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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RHAG | Louise Daugherty reviewed gene: RHAG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RHAG | Louise Daugherty Publications for gene RHAG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RHAG | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RHAG was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMAD4 | Louise Daugherty Added phenotypes Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210; Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050 for gene: SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RHAG | Louise Daugherty Added phenotypes Overhydrated hereditary stomatocytosis, 185000; Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, 268150 for gene: RHAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | JAM3 | Louise Daugherty Added phenotypes Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, 613730 for gene: JAM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ENG | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, 187300 for gene: ENG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ACVRL1 | Louise Daugherty Added phenotypes Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, 600376 for gene: ACVRL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMAD4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMAD4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; Polyposis, juvenile intestinal, 174900; Myhre syndrome, 139210 for gene: SMAD4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RHAG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RHAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RHAG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RHAG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RHAG |
Louise Daugherty gene: RHAG was added gene: RHAG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RHAG was set to |
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