Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | RLIM | Louise Daugherty reviewed gene: RLIM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RLIM | Louise Daugherty Publications for gene RLIM were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | RLIM | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RLIM was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RLIM | Louise Daugherty Added phenotypes Tonne-Kalscheuer syndrome, 300978 for gene: RLIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RLIM | Louise Daugherty Added phenotypes Tonne-Kalscheuer syndrome, 300978 for gene: RLIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RLIM | Louise Daugherty Added phenotypes Tonne-Kalscheuer syndrome, 300978 for gene: RLIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RLIM | Louise Daugherty Added phenotypes Tonne-Kalscheuer syndrome, 300978 for gene: RLIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | RLIM | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RLIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | RLIM |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RLIM. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | RLIM |
Louise Daugherty gene: RLIM was added gene: RLIM was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RLIM was set to |