| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RNF216 | Louise Daugherty reviewed gene: RNF216: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF216 | Louise Daugherty Publications for gene RNF216 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RNF216 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RNF216 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RNF216 | Louise Daugherty Added phenotypes Cerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism, 212840 for gene: RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RNF216 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RNF216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RNF216 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RNF216. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RNF216 |
Louise Daugherty gene: RNF216 was added gene: RNF216 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RNF216 was set to |
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