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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | RPIA | Louise Daugherty reviewed gene: RPIA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPIA | Louise Daugherty Publications for gene RPIA were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | RPIA | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene RPIA was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | RPIA | Louise Daugherty Added phenotypes Ribose 5-phosphate isomerase deficiency, 608611 for gene: RPIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPIA | Louise Daugherty Added phenotypes Ribose 5-phosphate isomerase deficiency, 608611 for gene: RPIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | RPIA | Louise Daugherty Added phenotypes Ribose 5-phosphate isomerase deficiency, 608611 for gene: RPIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | RPIA | Louise Daugherty Added phenotypes Ribose 5-phosphate isomerase deficiency, 608611 for gene: RPIA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | RPIA | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to RPIA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | RPIA |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to RPIA. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | RPIA |
Louise Daugherty gene: RPIA was added gene: RPIA was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RPIA was set to |
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