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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SAMD12 | Louise Daugherty reviewed gene: SAMD12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SAMD12 | Louise Daugherty Publications for gene SAMD12 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SAMD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial adult myoclonic, 1, 601068 for gene: SAMD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial adult myoclonic, 1, 601068 for gene: SAMD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial adult myoclonic, 1, 601068 for gene: SAMD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD12 | Louise Daugherty Added phenotypes Epilepsy, familial adult myoclonic, 1, 601068 for gene: SAMD12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD12 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMD12 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Epilepsy, familial adult myoclonic, 1, 601068 for gene: SAMD12 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SAMD12 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SAMD12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SAMD12 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SAMD12. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SAMD12 |
Louise Daugherty gene: SAMD12 was added gene: SAMD12 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SAMD12 was set to |