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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SAMD9L | Louise Daugherty reviewed gene: SAMD9L: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SAMD9 | Louise Daugherty reviewed gene: SAMD9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SAMD9L | Louise Daugherty Publications for gene SAMD9L were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SAMD9 | Louise Daugherty Publications for gene SAMD9 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SAMD9L | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SAMD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455; MIRAGE syndrome, 617053 for gene: SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD9L | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455; MIRAGE syndrome, 617053 for gene: SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD9L | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SAMD9 | Louise Daugherty Added phenotypes Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455; MIRAGE syndrome, 617053 for gene: SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD9L | Louise Daugherty Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD9 | Louise Daugherty Added phenotypes MIRAGE syndrome, 617053; Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455 for gene: SAMD9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD9L |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMD9L was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Ataxia-pancytopenia syndrome, 159550 for gene: SAMD9L |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SAMD9 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SAMD9 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, 610455; MIRAGE syndrome, 617053 for gene: SAMD9 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SAMD9L | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SAMD9L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SAMD9 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SAMD9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SAMD9L |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SAMD9L. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SAMD9 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SAMD9. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SAMD9L |
Louise Daugherty gene: SAMD9L was added gene: SAMD9L was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SAMD9L was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SAMD9 |
Louise Daugherty gene: SAMD9 was added gene: SAMD9 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SAMD9 was set to |
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