| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.17 | ESCO2 | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ESCO2 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SCO2 | Louise Daugherty reviewed gene: SCO2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | ESCO2 | Louise Daugherty reviewed gene: ESCO2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SCO2 | Louise Daugherty Publications for gene SCO2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | ESCO2 | Louise Daugherty Publications for gene ESCO2 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ESCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes SC phocomelia syndrome, 269000; Roberts syndrome, 268300 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ESCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes SC phocomelia syndrome, 269000; Roberts syndrome, 268300 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ESCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes SC phocomelia syndrome, 269000; Roberts syndrome, 268300 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377; Myopia 6, 608908 for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ESCO2 | Louise Daugherty Added phenotypes Roberts syndrome, 268300; SC phocomelia syndrome, 269000 for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SCO2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SCO2 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Myopia 6, 608908; Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 for gene: SCO2 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SCO2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SCO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | ESCO2 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to ESCO2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SCO2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SCO2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.5 | ESCO2 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to ESCO2. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SCO2 |
Louise Daugherty gene: SCO2 was added gene: SCO2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SCO2 was set to |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | ESCO2 |
Louise Daugherty gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to |
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