| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SETX | Louise Daugherty reviewed gene: SETX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SETX | Louise Daugherty Publications for gene SETX were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETX | Louise Daugherty Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SETX |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SETX was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2, 606002; Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, 602433 for gene: SETX |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SETX | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SETX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SETX |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SETX. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SETX |
Louise Daugherty gene: SETX was added gene: SETX was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SETX was set to |
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