| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SH2D1A | Louise Daugherty reviewed gene: SH2D1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SH2D1A | Louise Daugherty Publications for gene SH2D1A were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SH2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1, 308240 for gene: SH2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1, 308240 for gene: SH2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1, 308240 for gene: SH2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH2D1A | Louise Daugherty Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1, 308240 for gene: SH2D1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH2D1A |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH2D1A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 1, 308240 for gene: SH2D1A |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SH2D1A | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SH2D1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SH2D1A |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SH2D1A. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SH2D1A |
Louise Daugherty gene: SH2D1A was added gene: SH2D1A was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SH2D1A was set to |
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