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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SH3PXD2B | Louise Daugherty reviewed gene: SH3PXD2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Publications for gene SH3PXD2B were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SH3PXD2B |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SH3PXD2B was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Frank-ter Haar syndrome, 249420 for gene: SH3PXD2B |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SH3PXD2B | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SH3PXD2B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SH3PXD2B |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SH3PXD2B. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SH3PXD2B |
Louise Daugherty gene: SH3PXD2B was added gene: SH3PXD2B was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SH3PXD2B was set to |
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