Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SIGMAR1 | Louise Daugherty reviewed gene: SIGMAR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Publications for gene SIGMAR1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SIGMAR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SIGMAR1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ?CHARGE syndrome, 214800 for gene: SIGMAR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SIGMAR1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SIGMAR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SIGMAR1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Amber was added to SIGMAR1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Amber List (moderate evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SIGMAR1 |
Louise Daugherty gene: SIGMAR1 was added gene: SIGMAR1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SIGMAR1 was set to |