| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A1 | Sarah Leigh commented on gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A1 | Sarah Leigh Tag monogenic-polygenic tag was added to gene: SLC12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.170 | SLC12A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SLC12A1 were changed from Bartter syndrome, type 1, 601678 to Bartter syndrome, type 1, OMIM:601678; Bartter disease type 1, MONDO:0100344 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v1.169 | SLC12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: SLC12A1 were set to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SLC12A1 | Louise Daugherty reviewed gene: SLC12A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SLC12A1 | Louise Daugherty Publications for gene SLC12A1 were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A1 | Louise Daugherty Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC12A1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC12A1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Bartter syndrome, type 1, 601678 for gene: SLC12A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SLC12A1 | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SLC12A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SLC12A1 |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SLC12A1. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SLC12A1 |
Louise Daugherty gene: SLC12A1 was added gene: SLC12A1 was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC12A1 was set to |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||