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Severe Paediatric Disorders v1.141 | STXBP1 | Sarah Leigh edited their review of gene: STXBP1: Added comment: PMID: 31855252 reports a homozygous STXBP1 variant (NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)) in two sisters with developmental and epileptic encephalopathy 4 (OMIM:612164). Their mother and unaffected sister were heterozygous for NM_001032221.6(STXBP1):c.1336C>T (p.Leu446Phe)(the father was deceased). Functional studies showed that this variant had a lesser effect on protein stability in comparison with the heterozygous variants previously reported. However, patch clamp recordings demonstrated that p.Leu446Phe causes a 2-fold increase in evoked synaptic transmission, leading to the conclusion that this variant was having a gain-of-function effect. Although the majority of STXBP1 variants are heterozygous, with a loss-of -function effect, the results published in PMID: 31855252, suggest that there maybe further complexity to mechanisms involved in the development of developmental and epileptic encephalopathy 4. PMID: 35190816 used a computational approach, together with biomedical ontologies, to characterize phenotypic features in STXBP1-related disorders, such that groups of HPO terms could be associated with certain STXBP1 variants.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.134 | DCLRE1B | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: DCLRE1B were changed from HoyeraalHreidarsson syndrome to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 8, OMIM:620133 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v1.22 | AAAS | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AAAS were changed from Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, OMIM:231550; Triple-A syndrome, MONDO:0009279 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.17 | DONSON | Louise Daugherty Mode of inheritance for gene DONSON was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | SON | Louise Daugherty reviewed gene: SON: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.12 | DONSON | Louise Daugherty reviewed gene: DONSON: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SON | Louise Daugherty Publications for gene SON were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | DONSON | Louise Daugherty Publications for gene DONSON were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZEB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mowat-Wilson syndrome, 235730 for gene: ZEB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SON | Louise Daugherty Added phenotypes ZTTK syndrome, 617140 for gene: SON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SNCA | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | RECQL4 | Louise Daugherty Added phenotypes RAPADILINO syndrome, 266280; Rothmund-Thomson syndrome, type 2,, 268400; Baller-Gerold syndrome, 218600 for gene: RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKN | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease, juvenile, type 2, 600116 for gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic 6, 600858; Wolff-Parkinson-White syndrome, 194200; Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, 261740 for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PINK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 6, early onset, 605909 for gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PHF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, 301900 for gene: PHF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | NF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Watson syndrome, 193520; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, 601321; Neurofibromatosis, type 1, 162200; Neurofibromatosis, familial spinal, 162210; Leukemia, juvenile myelomonocytic, 607785 for gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LRRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 8, Autosomal Dominant, 607060 for gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | LAMB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, 614199; Pierson syndrome, 609049 for gene: LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | EED | Louise Daugherty Added phenotypes Cohen-Gibson syndrome, 617561 for gene: EED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DONSON | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and limb abnormalities, 617604; Microcephaly-micromelia syndrome, 251230 for gene: DONSON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | DCLRE1B | Louise Daugherty Added phenotypes HoyeraalHreidarsson syndrome for gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | COG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIj, 613489; Saul-Wilson syndrome, 618150 for gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ATP7B | Louise Daugherty Added phenotypes Wilson disease, 277900 for gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | ABCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dubin-Johnson syndrome, 237500 for gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZEB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mowat-Wilson syndrome, 235730 for gene: ZEB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SON | Louise Daugherty Added phenotypes ZTTK syndrome, 617140 for gene: SON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNCA | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RECQL4 | Louise Daugherty Added phenotypes RAPADILINO syndrome, 266280; Rothmund-Thomson syndrome, type 2,, 268400; Baller-Gerold syndrome, 218600 for gene: RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKN | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease, juvenile, type 2, 600116 for gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic 6, 600858; Wolff-Parkinson-White syndrome, 194200; Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, 261740 for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PINK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 6, early onset, 605909 for gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, 301900 for gene: PHF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Watson syndrome, 193520; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, 601321; Neurofibromatosis, type 1, 162200; Neurofibromatosis, familial spinal, 162210; Leukemia, juvenile myelomonocytic, 607785 for gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 8, Autosomal Dominant, 607060 for gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, 614199; Pierson syndrome, 609049 for gene: LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EED | Louise Daugherty Added phenotypes Cohen-Gibson syndrome, 617561 for gene: EED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DONSON | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and limb abnormalities, 617604; Microcephaly-micromelia syndrome, 251230 for gene: DONSON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCLRE1B | Louise Daugherty Added phenotypes HoyeraalHreidarsson syndrome for gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIj, 613489; Saul-Wilson syndrome, 618150 for gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP7B | Louise Daugherty Added phenotypes Wilson disease, 277900 for gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dubin-Johnson syndrome, 237500 for gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZEB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mowat-Wilson syndrome, 235730 for gene: ZEB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SON | Louise Daugherty Added phenotypes ZTTK syndrome, 617140 for gene: SON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SNCA | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | RECQL4 | Louise Daugherty Added phenotypes RAPADILINO syndrome, 266280; Rothmund-Thomson syndrome, type 2,, 268400; Baller-Gerold syndrome, 218600 for gene: RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKN | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease, juvenile, type 2, 600116 for gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Cardiomyopathy, hypertrophic 6, 600858; Wolff-Parkinson-White syndrome, 194200; Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, 261740 for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953; Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PINK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 6, early onset, 605909 for gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PHF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, 301900 for gene: PHF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | NF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Watson syndrome, 193520; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, 601321; Neurofibromatosis, type 1, 162200; Neurofibromatosis, familial spinal, 162210; Leukemia, juvenile myelomonocytic, 607785 for gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; LEBER OPTIC ATROPHY; EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; EXERCISE INTOLERANCE; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Pick disease, 172700; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LRRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 8, Autosomal Dominant, 607060 for gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Muscular dystrophy, congenital, 613205; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Malouf syndrome, 212112 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | LAMB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, 614199; Pierson syndrome, 609049 for gene: LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Du Pan syndrome, 228900; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; Brachydactyly, type A1, C, 615072; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Brachydactyly, type A2, 112600; Brachydactyly, type C, 113100 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Apert syndrome, 101200; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Pfeiffer syndrome, 101600; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Crouzon syndrome, 123500; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Craniosynostosis, nonspecific; LADD syndrome, 149730; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Jackson-Weiss syndrome, 123150 for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Pfeiffer syndrome, 101600; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Hartsfield syndrome, 615465; Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | EED | Louise Daugherty Added phenotypes Cohen-Gibson syndrome, 617561 for gene: EED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DONSON | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly, short stature, and limb abnormalities, 617604; Microcephaly-micromelia syndrome, 251230 for gene: DONSON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | DCLRE1B | Louise Daugherty Added phenotypes HoyeraalHreidarsson syndrome for gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | COG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIj, 613489; Saul-Wilson syndrome, 618150 for gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ATP7B | Louise Daugherty Added phenotypes Wilson disease, 277900 for gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | ABCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dubin-Johnson syndrome, 237500 for gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZEB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mowat-Wilson syndrome, 235730 for gene: ZEB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX22 | Louise Daugherty Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNJ1 | Louise Daugherty Added phenotypes Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389; Parkinson disease 20, early-onset, 615530 for gene: SYNJ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SON | Louise Daugherty Added phenotypes ZTTK syndrome, 617140 for gene: SON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNCA | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 4, 605543; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 1, 168601 for gene: SNCA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMS | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 | Louise Daugherty Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A3 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | RECQL4 | Louise Daugherty Added phenotypes Baller-Gerold syndrome, 218600; Rothmund-Thomson syndrome, type 2,, 268400; RAPADILINO syndrome, 266280 for gene: RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKN | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease, juvenile, type 2, 600116 for gene: PRKN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKAG2 | Louise Daugherty Added phenotypes Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, 261740; Cardiomyopathy, hypertrophic 6, 600858; Wolff-Parkinson-White syndrome, 194200 for gene: PRKAG2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PLA2G6 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, 610217; Infantile neuroaxonal dystrophy 1, 256600; Parkinson disease 14, autosomal recessive, 612953 for gene: PLA2G6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PINK1 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 6, early onset, 605909 for gene: PINK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PHF6 | Louise Daugherty Added phenotypes Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome, 301900 for gene: PHF6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | PARK7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 7, autosomal recessive early-onset, 606324 for gene: PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | OFD1 | Louise Daugherty Added phenotypes Joubert syndrome 10, 300804; Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 2, 300209; Orofaciodigital syndrome I, 311200; ?Retinitis pigmentosa 23, 300424 for gene: OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | NF1 | Louise Daugherty Added phenotypes Neurofibromatosis, type 1, 162200; Neurofibromatosis-Noonan syndrome, 601321; Watson syndrome, 193520; Neurofibromatosis, familial spinal, 162210; Leukemia, juvenile myelomonocytic, 607785 for gene: NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MT-CYB | Louise Daugherty Added phenotypes EXERCISE INTOLERANCE, CARDIOMYOPATHY, AND SEPTOOPTIC DYSPLASIA; ENCEPHALOMYOPATHY, MITOCHONDRIAL; PARKINSONISM/MELAS OVERLAP SYNDROME; CARDIOMYOPATHY, INFANTILE HISTIOCYTOID; EXERCISE INTOLERANCE; LEBER OPTIC ATROPHY; MULTISYSTEM DISORDER for gene: MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | MAPT | Louise Daugherty Added phenotypes Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, 600274; Supranuclear palsy, progressive atypical, 260540; Supranuclear palsy, progressive, 601104; Pick disease, 172700 for gene: MAPT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LRRK2 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 8, Autosomal Dominant, 607060 for gene: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LMNA | Louise Daugherty Added phenotypes Lipodystrophy, familial partial, type 2, 151660; Cardiomyopathy, dilated, 1A, 115200; Hutchinson-Gilford progeria, 176670; Restrictive dermopathy, lethal, 275210; Heart-hand syndrome, Slovenian type, 610140; Malouf syndrome, 212112; Mandibuloacral dysplasia, 248370; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, autosomal recessive, 616516; Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, 605588; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant, 181350; Muscular dystrophy, congenital, 613205 for gene: LMNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | LAMB2 | Louise Daugherty Added phenotypes Pierson syndrome, 609049; Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities, 614199 for gene: LAMB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | INSR | Louise Daugherty Added phenotypes Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, 609968; Leprechaunism, 246200; Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans, 610549; Rabson-Mendenhall syndrome, 262190 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GPC3 | Louise Daugherty Added phenotypes Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, 312870 for gene: GPC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | GDF5 | Louise Daugherty Added phenotypes Brachydactyly, type C, 113100; Du Pan syndrome, 228900; Symphalangism, proximal, 1B, 615298; ?Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type, 201250; Multiple synostoses syndrome 2, 610017; Chondrodysplasia, Grebe type, 200700; Brachydactyly, type A1, C, 615072; Brachydactyly, type A2, 112600 for gene: GDF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGFR2 | Louise Daugherty Added phenotypes Jackson-Weiss syndrome, 123150; Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, 123790; Craniosynostosis, nonspecific; Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, 207410; Saethre-Chotzen syndrome, 101400; Crouzon syndrome, 123500; LADD syndrome, 149730; Bent bone dysplasia syndrome, 614592; Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation, 609579; Pfeiffer syndrome, 101600; Apert syndrome, 101200; Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, 101600; Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly for gene: FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FGFR1 | Louise Daugherty Added phenotypes Jackson-Weiss syndrome, 123150; Trigonocephaly 1, 190440; Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, 147950; Osteoglophonic dysplasia, 166250; Pfeiffer syndrome, 101600; Hartsfield syndrome, 615465 for gene: FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | FBXO7 | Louise Daugherty Added phenotypes Parkinson disease 15, autosomal recessive, 260300 for gene: FBXO7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EIF2AK3 | Louise Daugherty Added phenotypes Wolcott-Rallison syndrome, 226980 for gene: EIF2AK3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | EED | Louise Daugherty Added phenotypes Cohen-Gibson syndrome, 617561 for gene: EED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DONSON | Louise Daugherty Added phenotypes Microcephaly-micromelia syndrome, 251230; Microcephaly, short stature, and limb abnormalities, 617604 for gene: DONSON | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | DCLRE1B | Louise Daugherty Added phenotypes HoyeraalHreidarsson syndrome for gene: DCLRE1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | COG4 | Louise Daugherty Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type IIj, 613489; Saul-Wilson syndrome, 618150 for gene: COG4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ATP7B | Louise Daugherty Added phenotypes Wilson disease, 277900 for gene: ATP7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ALDH3A2 | Louise Daugherty Added phenotypes Sjogren-Larsson syndrome, 270200 for gene: ALDH3A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | ABCC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Dubin-Johnson syndrome, 237500 for gene: ABCC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | AAAS | Louise Daugherty Added phenotypes Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, 231550 for gene: AAAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC25A32 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC25A32 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes ?Parkinsonism-dystonia, infantile, 2, 618049 for gene: SLC25A32 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZEB2 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZEB2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Mowat-Wilson syndrome, 235730 for gene: ZEB2 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | UBR1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UBR1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Johanson-Blizzard syndrome, 243800 for gene: UBR1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX22 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX22 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905; Cleft palate with ankyloglossia, 303400 for gene: TBX22 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | TAF1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TAF1 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, syndromic 33, 300966; Dystonia-Parkinsonism, X-linked, 314250 for gene: TAF1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SYNJ1 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SYNJ1 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Parkinson disease 20, early-onset, 615530; Epileptic encephalopathy, early infantile, 53, 617389 for gene: SYNJ1 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SON |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SON was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes ZTTK syndrome, 617140 for gene: SON |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SNCA |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SNCA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Parkinson disease 1, 168601; Dementia, Lewy body, 127750; Parkinson disease 4, 605543 for gene: SNCA |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SMS |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SMS was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Added phenotypes Mental retardation, X-linked, Snyder-Robinson type, 309583 for gene: SMS |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC9A6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC9A6 was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Added phenotypes Mental retardation, X-linked syndromic, Christianson type, 300243 for gene: SLC9A6 |
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Severe Paediatric Disorders v0.8 | SLC6A3 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SLC6A3 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Parkinsonism-dystonia, infantile, 1, 613135 for gene: SLC6A3 |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SON | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SON. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.7 | DONSON | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to DONSON. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SON |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SON. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.5 | DONSON |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to DONSON. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SON |
Louise Daugherty gene: SON was added gene: SON was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SON was set to |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | DONSON |
Louise Daugherty gene: DONSON was added gene: DONSON was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DONSON was set to |