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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SOST | Louise Daugherty reviewed gene: SOST: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SOST | Louise Daugherty Publications for gene SOST were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | UMOD | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | TBX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SOST | Louise Daugherty Added phenotypes Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860; Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100 for gene: SOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SF3B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | POLR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, 616462 for gene: POLR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | MESP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 for gene: MESP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | LFNG | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, 609813 for gene: LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | HES7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive, 613686 for gene: HES7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | DLL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, 277300 for gene: DLL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CTSK | Louise Daugherty Added phenotypes Pycnodysostosis, 265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | BMPER | Louise Daugherty Added phenotypes Diaphanospondylodysostosis, 608022 for gene: BMPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UMOD | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOST | Louise Daugherty Added phenotypes Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860; Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100 for gene: SOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SF3B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, 616462 for gene: POLR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MESP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 for gene: MESP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LFNG | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, 609813 for gene: LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HES7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive, 613686 for gene: HES7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, 277300 for gene: DLL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSK | Louise Daugherty Added phenotypes Pycnodysostosis, 265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPER | Louise Daugherty Added phenotypes Diaphanospondylodysostosis, 608022 for gene: BMPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | UMOD | Louise Daugherty Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | TBX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SOST | Louise Daugherty Added phenotypes Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860; Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100 for gene: SOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SF3B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | POLR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, 616462 for gene: POLR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | MESP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 for gene: MESP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | LFNG | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, 609813 for gene: LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | HES7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive, 613686 for gene: HES7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | DLL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, 277300 for gene: DLL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CTSK | Louise Daugherty Added phenotypes Pycnodysostosis, 265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | BMPER | Louise Daugherty Added phenotypes Diaphanospondylodysostosis, 608022 for gene: BMPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZSWIM6 | Louise Daugherty Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UMOD | Louise Daugherty Added phenotypes Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000; Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886 for gene: UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX6 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOST | Louise Daugherty Added phenotypes Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100; Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860 for gene: SOST | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SF3B4 | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PRKAR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 1, with or without hormone resistance, 101800; Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1, 610489; Carney complex, type 1, 160980; Myxoma, intracardiac, 255960 for gene: PRKAR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | POLR1A | Louise Daugherty Added phenotypes Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, 616462 for gene: POLR1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | PDE4D | Louise Daugherty Added phenotypes Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, 614613 for gene: PDE4D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | MESP2 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive, 608681 for gene: MESP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | LFNG | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive, 609813 for gene: LFNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | HES7 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 4, autosomal recessive, 613686 for gene: HES7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EVC2 | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EVC | Louise Daugherty Added phenotypes Ellis-van Creveld syndrome, 225500; ?Weyers acrofacial dysostosis, 193530 for gene: EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EFTUD2 | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, 610536 for gene: EFTUD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | EDNRA | Louise Daugherty Added phenotypes Mandibulofacial dysostosis with alopecia, 616367 for gene: EDNRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | DLL3 | Louise Daugherty Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, 277300 for gene: DLL3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CTSK | Louise Daugherty Added phenotypes Pycnodysostosis, 265800 for gene: CTSK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | CSF1R | Louise Daugherty Added phenotypes Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, 221820; Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis, 618476 for gene: CSF1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | BMPER | Louise Daugherty Added phenotypes Diaphanospondylodysostosis, 608022 for gene: BMPER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | ZSWIM6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene ZSWIM6 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Acromelic frontonasal dysostosis, 603671; Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, 617865 for gene: ZSWIM6 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | UMOD |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene UMOD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Glomerulocystic kidney disease with hyperuricemia and isosthenuria, 609886; Medullary cystic kidney disease 2, 603860; Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 1, 162000 for gene: UMOD |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | TBX6 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene TBX6 was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Spondylocostal dysostosis 5, 122600 for gene: TBX6 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SOST |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SOST was changed from to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant, 122860; Sclerosteosis 1, 269500; Van Buchem disease, 239100 for gene: SOST |
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| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SF3B4 |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SF3B4 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Added phenotypes Acrofacial dysostosis 1, Nager type, 154400 for gene: SF3B4 |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SOST | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SOST. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SOST |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SOST. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SOST |
Louise Daugherty gene: SOST was added gene: SOST was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SOST was set to |
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