| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPART | Louise Daugherty reviewed gene: SPART: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPART | Louise Daugherty Publications for gene SPART were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.10 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.9 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPART | Louise Daugherty Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | AGA | Louise Daugherty Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPART |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPART was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Troyer syndrome, 275900 for gene: SPART |
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| Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPART | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPART. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPART |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPART. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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| Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPART |
Louise Daugherty gene: SPART was added gene: SPART was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPART was set to |
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