Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Severe Paediatric Disorders v0.12 | SPEG | Louise Daugherty reviewed gene: SPEG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.11 | SPEG | Louise Daugherty Publications for gene SPEG were updated from to 30847515 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.10 | SPEG | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPEG | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.9 | SPEG | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPEG | Louise Daugherty Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.8 | SPEG |
Louise Daugherty Mode of inheritance for gene SPEG was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Added phenotypes Centronuclear myopathy 5, 615959 for gene: SPEG |
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Severe Paediatric Disorders v0.7 | SPEG | Louise Daugherty Source Next Generation Children Project was added to SPEG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Severe Paediatric Disorders v0.5 | SPEG |
Louise Daugherty Source Expert Review Green was added to SPEG. Rating Changed from Red List (low evidence) to Green List (high evidence) |
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Severe Paediatric Disorders v0.4 | SPEG |
Louise Daugherty gene: SPEG was added gene: SPEG was added to Severe Paediatric Disorders. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPEG was set to |